LA FENILCETONURIA

 LA FENILCETONURIA 

(Wikipedia)

La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autos autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

CAUSAS 

La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR). La fenilalanina hidroxilasa cataliza la hidroxilacion de fenilalanina en tirosina, pero esta reacción solo es posible acoplada a la acción de la dihidropterina reductasa. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales.

El fenilpiruvato es un metabólico neurotóxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones, síndrome de West, convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde. Por lo general su desarrollo físico es bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos, piel clara, y presentan un olor característico a paja mojada.

La técnica de Guthrie es la prueba que se utiliza para determinar esta enfermedad. Consiste en la detección de la fenilalanina mediante la inhibición que el metabolito β-2-tienialanina, derivado de la fenilalanina, produce sobre el crecimiento del Bacillus subtilis (cepa ATCC 60.51). El test de cribado tiene una sensibilidad y especificidad cercanas al 99%.

Se estima que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad. Gracias a las pruebas de diagnóstico en neonatos es fácilmente detectable mediante los exámenes metabólicos habituales. 

La PKU es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. No obstante, si se diagnostica y se trata precozmente y se mantiene un buen control de la dieta, los niños que la padecen pueden llevar una vida normal en todos los sentidos con mínimas limitaciones, prácticamente alimentarias.  


TRATAMIENTO:

En la actualidad  el tratamiento de los niños con fenilcetoluria se basa en el seguimiento de una dieta que modifica de forma drástica la evolución de la enfermedad y previene el desarrollo del retraso mental.

Actualmente la base de la alimentación a cambiado mucho y ahora hay mucha diversidad encuetan de productos para los niños con fenilcetoluria, impensable hace unos par de años atrás.

El tratamiento se basa en evitar que se acumule en grandes cantidades la fenilalanina, restringiéndola en la alimentación del niño. La dieta de los niños con PKU se basará en la restricción de proteínas naturales (leche, carne, pescado, huevos y otros alimentos que contienen fenilalanina), substituyéndolas por una fórmula especial.

 

El contenido en fenilalanina de los alimentos va ligado al contenido proteico de los mismos.  Las carnes, aves, pescados, huevos, leche y derivados son los alimentos que contienen en su composición mayor cantidad de proteínas y por tanto son los más restringidos.

Contienen menos cantidad de fenilalanina los cereales pero se ha de controlar su ingesta y, por último las verduras, las hortalizas y las frutas son los alimentos con menor contenido en fenilalanina, siendo su consumo más libre.